Crossing-over
Tijdens de vorming van de gameten in de teelballen van de man of de eierstokken van de vrouw liggen de chromosomen tijdens de metafase 1 netjes paarsgewijs in het equatoriale vlak. Het chromosoom van pa netjes naast het chromosoom van ma.
Tijdens dit tijdelijk samenzijn voeren de homologe chromosomen een mooie dans met elkaar uit. Tijdens deze dans worden er delen van de chromatiden van de homologe chromosomen uitgewisseld. Het grote voordeel hiervan is dat er een nieuwe combinatie van genen ontstaat. Crossing-over draagt bij aan de diversiteit van de soort.
In het onderstaande schema is de crossing-over wat meer in detail te zien. Je ziet hier hoe de chromatiden verstrengeld raken en op willekeurige plekken breken en strengen wisselen.
Er zijn nu nieuwe combinaties van genen ontstaan. A is niet meer voor 100% gekoppeld aan B en het recessieve allel a is niet meer 100% gekoppeld aan het recessieve allel b. Na de crossing-over is er ook de genencombinatie Ab en aB. Kortom, er is niet alleen een grotere genetische variatie ontstaan, maar er zijn ook genen in een nieuw genenmilieu onstaan. Aangezien genen elkaar onderling beïnvloeden zal ook dit fenomeen leiden tot meer fenotypische verschillen binnen de populatie.
Soms gaat de crossing-over niet goed. De dans tussen de geslachtschromosomen loopt soms wat uit de hand. Eigelijk is het geen dans. Het Y-chromosoomis daar veel te klein voor. In het gunstigste geval krijgt het Y-chromosoom tijdens de metafase 1 een klein zoentje van het X-chromosoom (zwarte delen op onderstaande foto). Direct onder deze crossing-over gebieden op de korte arm ligt op het Y-chromosoom het SRY-gen (Sexedetermining Region of the Y-chromosome). Dit gen zorgt ervoor dat het ontwikkelende embryo afwijkt van de vrouwelijke lijn en zich richting een man gaat ontwikkelen. Als nu het X chromosoom een te groot deel van het Y-chromosoom overneemt, dan ontstaant er op het Y-chromosoom een chromatide zonder SRY-gen en op het X-chromosoom ontstaat er een chromatide met een SRY-gen. Als deze "gemankeerde" chromatiden terecht komen in een winnende zaadcel ontstaan er XY vrouwen of XX mannen.
In de afbeelding hierboven is te zien welke delen tijdens de crossing-over tussen het X-chromosoom en het Y-chromosoom worden uitgewisseld. Het Y-chromosoom heeft aan de onderkant en aan de bovenkant twee gebieden die in aanmerking komen voor crossing-over. Net onder het bovenste crossing-overdeel van het Y chromosoom zit het SRY-gen. De crossing-over moet ten aller tijden plaatsvinden met stukken DNA boven het SRY-gen. Het SRY-gen moet op het Y-chromosoom blijven.
Maar soms gaat het fout bij de crossing-over. In de afbeelding hierboven is te zien hoe bij crossing-over bij de vader van een X*X man er iets fout gaat. Bij deze vader neemt het X-chromosoom een te groot deel van het Y-chromosoom. Daardoor komt het SRY-gen op het X*-chromosoom terecht en onstaat er tevens een Y-chromosoom zonder SRY-gen. Als de vader van de X*X man dan gameten gaat vormen dan kunnen er in deze gameten X*-chromosomen komen met een SRY-gen (zie bovenstaande afbeelding) en Y-chromosomen zonder SRY-gen. Als nu een zaadcel met een X*-chromosoom met SRY-gen een eicel bevrucht dan onstaat er een X*X individu. Normalitair worden individuen met XX vrouwen. Maar een X*X "vrouw" wordt echter een man.
Nu kan het ook gebeuren dat niet de zaadcel met X* chromosoom de eicel bevrucht, maar dat de zaadcel met het Y-chromosoom zonder SRY-gen met de eicel versmelt. Er onstaat dan een XY individu.( zie bovenstaande illustratie). Normalitair worden XY individuen mannen, maar omdat op het Y-chromosoom het RSY-gen ontbreekt onstaat er dan een XY vrouw.
Spermotogenese en oogenese
Bij de vorming van zaadcellen in de spermatogenese en de vorming van eicellen in de oogenese kan er veel fout gaan bij de verdeling van de chromosomen tussen de dochtercellen. Door fouten in de meiose I of meiose twee kunnen er gameten ontstaan met teveel of te weinig chromosomen. Bij cellen die teveel of te weinig chromosomen hebben is er sprake van een genoommutatie. De meeste cellen met een genoommutatie zullen direct, of zeer snel na het ontvangen van een niet juist aantal chromosomen apoptose (geprogrammeerde celdood) ondergaan. Maar sommige genoommutaties leveren levensvatbare cellen, en ontwikkelen deze cellen met een fout aantal autosomen zich tot individuen. Een bekend voorbeeld daarvan is trisomie 21, waarbij het individu 3 chromosomen (autosomen) nummer 21 heeft in plaats van 2. De fenotypische verschijningsvorm van deze genoommutatie is een mongooltje. Een kind met het syndroom van Down.
Het kan ook voorkomen dat de geslachtcellen teveel of te weinig geslachtschromosomen ontvangen. Als geslachtcellen met teveel of te weinig geslachtchromosomen met elkaar versmelten onstaan er individuen met een afwijkend aantal geslachtschromosomen.
